CMT Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Polinöropati, çevresel sinirlerin yaygın şekilde hastalanması ile ortaya çıkan bir klinik tablodur.

Hastalığın başlangıcı genellikle ergenlik ve erken erişkin döneminde de olsa bebek ya da ileri erişkinlikte de olabilir. Genellikle yıllar içersinde yavaş bir seyir gösterir. Klinik tablonun ağırlığı aynı aile içinde bile  değişkenlik gösterebilir.










Tipik bulgusu ayak ve alt bacak kaslarının kuvvetsizliğidir. Bu durum düşük ayak veya yüksek adımla yürüme, tökezleme ve düşmeye yol açar.Ayakta "yüksek ayak kemeri", "çekiç parmak" gibi şekil bozuklukları oluşabilir.Bacak kaslarının etkilenmesi ile "leylek bacak" görünümü oluşabilir. Daha sonraki dönemlerde ellerde de kas incelmeleri(atrofi) oluşabilir, ince motor beceri kaybı olabilir.

Ayak kaslarının zayıflamasıyla denge de bozulur, uzun süre bir yere tutunmadan ayakta kalmak zorlaşır. Yürüme sırasındaki hız değişimleri kontrol edilemeyebilir bu da tökezleyip düşmeye yol açar.
Yorgunluk hastalığın en belirgin belirtilerinden biridir.
Duyu kaybı, uyuşma, karıncalanma görülebilir.
Bazı hastalarda nöropatik ağrı mevcuttur.
Skolyoz (omurga eğriliği), deforme kalça soketi gibi belirtiler hastalık bulgu vermezden önce görülebilir.
Hastalığın en ciddi belrtilerinden biri solunumu etkileyebilmesidir.

Charcot Marie Tooh Hastalığı Nedir?

Charcot Marie Tooth hastalığı en sık kalıtımsal nöropatidir. "herediter motor sensor polinörapati" ya da "peroneal muskuler atrofi" olarak da bilinir. İlk defa Charcot, Marie ve Tooth adlı üç doktor tarafından 1886 yılında tanımlanmıştır. "herediter" hastalığın kalıtsal olduğunu,"motor sensor polinörapati" hem hareket hem de duyu sinirlerinin etkilendiğini anlatır. "peroneal muskuler atrofi" denmesinin sebebi de hastalığın ilk etkilenen kaslarının ayağı yukarı doğru kaldırmaya yarayan ve baldırın ön kısmından aşağı doğru inen "peroneal kas"ın etkilenmesidir.